Per i genitori si tratta di una maledizione. Così ha raccontato la madre: “Io e il resto della famiglia siamo completamente distrutti. Sono scioccata perché non vedevo l’ora di diventare madre di un figlio sano, che fosse una ragazza o un ragazzo non mi importava”.
I medici hanno dato poche chance di sopravvivenza alla piccola, in quanto gli organi non si sono sviluppati correttamente.
Ittiosi arlecchino: cos’è
L’ittiosi arlecchino è una variante più grave dell’ittiosi congenita autosomica recessiva (ARCI). Si tratta di una rara e grave forma di genodermatosi, ovvero di alterazione genetica della pelle. Si caratterizza alla nascita per la presenza di squame grandi, spesse e simili a placche su tutto il corpo, che evolvono in seguito in una grave eritrodermia desquamativa. A causa dello spessore di queste squame la pelle inizia a seccarsi. La bocca, le orecchie, gli occhi e gli arti possono risultare contratti o comunque non sono in grado di svolgere le loro funzioni. A causa delle scaglie di cheratina, la pelle si spacca per cui è frequente il rischio di infezioni. La scienza ha fatto dei passi da gigante per la cura di questa malattia. Solo nei casi più gravi i neonati rischiano di non farcela, negli altri invece bisogna seguire per tutta la vita una terapia a base di farmaci retinoidi.
