Il caso della famiglia Marsili insensibile al dolore

Il caso della famiglia italiana Marsili è più unico che raro. La mamma 78enne, le sue due figlie di mezza età e i 3 figli-nipoti , 2 maschi e una femmina rispettivamente di 24, 21 e 16 anni sono accomunati dal fatto di non sentire il dolore. Si tratta di una caratteristica singolare che è presente da tre generazioni in questa famiglia. Questa insensibilità al dolore si deve a una precisa mutazione genetica. Il caso ha attirato l’attenzione dei ricercatori di tutto il mondo. Ad occuparsene nello specifico sono stati i ricercatori dell’Università di Siena che hanno dato un nome a questa condizione, definendola Marsili Syndrome. In particolare dagli esami effettuati è emerso che ad essere responsabile di questa insensibilità agli stiimoli dolorosi è un gene mutato, denominato ZFHX2. Pertanto chi è affetto da questa mutazione non sente dolore in caso di fratture, o bruciature e ha anche una scarsa termoregolazione. Per il resto la famiglia conduce una vita del tutto normale ma senza dolore. il dolore in realtà è una risposta molto importante che mette in atto il nostro organismo per difenderci quando vi è il rischio di un danno. Il dolore che ci provoca una sensazione spiacevole fa sì che possiamo subito allontanarci dallo stimolo che ne è causa. Per dare un  esempio di come possa essere importante basti pensare, sempre rimanendo nel’ambito della famiglia Marsili, che una volta una delle donne si è rotta la spalla mentre andava a sciare ma non sentendo dolore ha continuato a farlo e soltanto il giorno dopo si è resa conto di quanto le era accaduto. Lo studio condotto dai ricercatori senesi è stato pubblicato sulla rivista internazionale ‘Brain’, Oxford University Press. Tra gli autori abbiamo Anna Maria Aloisi del Dipartimento di scienze mediche, chirurgiche e neuroscienze dell’ateneo senese, che si occupa da anni dello studio del dolore, ed in questo senso ha promosso anche la Scuola internazionale per lo studio del dolore cronico. Il caso della famiglia Marsili potrebbe anche aprire nuove prospettive di cura per quanto riguarda il dolore cronico. Ma cos’è il dolore cronico? Per intendiamo un dolore che persiste nel paziente più a lungo del corso naturale della guarigione associata a un particolare tipo di danno o di malattia. Si stima che questa patologia colpisca più di un quarto della popolazione italiana adulta. Le vittime del dolore cronico hanno, in genere, tra i 40 e i 50 anni e nel 56% dei casi sono donne. Si tratta di una patologia che solo nel nostro Paese colpisce 4 milioni di pazienti. Il dolore cronico, pertanto, non può considerarsi un sintomo, ma va considerata una vera e propria malattia che richiede una terapia antalgica specifica.

 

Inoltre stando ai risultati di una indagine denominata “Pain in Italy”, voluta dal Movimento Consumatori, in collaborazione con il Centro Studi Mundipharma e presentata in conferenza a Milano, la metà degli abitanti del nostro bel Paese soffre di un dolore cronico legato a patologie di natura atrosica.