I ricercatori britannici del Barts Health NHS Trust e della Queen Mary University hanno ottenuto dei risultati significativi nel trattamento dei pazienti affetti da
emofilia. In particolare la nuova terapia che prevede una singola infusione promette di avere effetti benefici che durano per molti mesi. I ricecatori hanno sperimentato sull’uomo la
terapia genica. Ai pazienti volontari è stata iniettata una
copia del gene mancante, pertanto la maggior parte dei pazienti ha evidenziato che i livelli del fattore VIII sono tornati all normalità. La salute dei pazienti è stata monitorata per 19 mesi. In ogni caso tutti hanno ottenuto dei miglioramenti tali da consentire di interrompere la terapia standard per la malattia. Così in particolare si è espresso John Pasi, il ricercatore principale: “Il risultato va molto oltre le aspettative Quando abbiamo iniziato consideravamo un grande successo un aumento del 5% dei livelli, quindi vedere valori normali o quasi normali e una grande riduzione dei sanguinamenti è semplicemente fantastico”. Lo studio è stato pubblicato sul New England Journal of Medicine. Ma cos’è l’emofilia? L’
emofilia è una malattia rara di origine genetica che riguarda la
coagulazione del sangue. Ne sono colpiti solo i machi mentre le donne possono essere portatrici sane. Se ne distinguono due tipi: l’Emofilia A e l’Emofilia B: la prima è dovuta alla carenza di Fattore Otto (VIII) mentre la seconda alla carenza di Fattore Nove (IX). Quella di tipo A è la più diffusa.
Le persone affette da emofilia presentano molte complicanze dovute a questo difetto di coagulazione del sangue, ad esempio gli emartri che consistono in sanguinamenti che si verificano all’interno delle articolazioni, che se non trattati adeguatamente possono comportare artropatia cronica e disabilità.
