Hanno vissuto per 30 anni senza sapere di cosa erano ammalati. E’ questa la storia di
Marco e
Laura oggi adulti, colpiti da malattie a cui è stato possibile attribuire una
causa genetica soltanto molto tempo dopo. D’altronde si fa ancora poco per quanto riguarda le
malattie rare ed invece bisognerebbe incentivare la ricerca anche su queste patologie poco diffuse. Grazie a un lavoro di squadra che ha visto la collaborazione tra medici e ricercatori dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, del Policlinico Umberto I e ricercatori canadesi dopo tanti anni è stato possibile evidenziare l’origine genetica di queste malattie rare. I ricercatori hanno utilizzato
tecniche di sequenziamento del genoma. In particolare per quanto riguarda Laura che oggi ha 30 anni, hanno scoperto che il deficit cognitivo e i disturbi del movimento le derivano da una mutazione del gene CLTC che si è verificata al momento del concepimento. Si tratta di un gene molto importante in quanto fornisce le informazioni per la sintesi di una proteina attiva nei processi di comunicazioni tra le cellule, inclusi i neuroni. Nell’ambito della letteratura medica sono stati descritti 11 pazienti con questa mutazione genetica che presentano un quadro clinico variabile, alcuni manifestano deficit cognitivo da lieve a grave con o senza epilessia. Nel caso di Marco invece che soffre di una malattia che gli ha comportato un grave ritardo psicomotorio, epilessia e disturbi del movimento, la malattia deriva dalla mutazione del gene DHDDS. Anche nel suo caso si è verificata al momento del concepimento.
Gli altri 4 pazienti con la stessa mutazione genetica presentano encefalopatia epilettica e disturbi del movimento. Sull’American Journal of Human Genetics è possibile leggere tutti i dettagli sui casi dei due ragazzi.
