Sindrome di Brugada, la guarigione è un obiettivo ancora lontano

La sindrome di Brugada è una malattia genetica che comporta dei disturbi dell’attività elettrica del muscolo cardiaco che possono portare a morte improvvisa a causa delle aritmie ventricolari maligne. La sindrome di Brugada è responsabile di circa il 15-20% delle morti improvvise nei pazienti di età inferiore ai 40 anni. Almeno fino ad oggi l’unica soluzione era rappresentata dall’impianto del defibrillatore che mandava una scarica quando il cuore si fermava.  Grazie a Carlo Pappone, direttore dell’Unità operativa di Elettrofisiologia e Aritmologia, appena inaugurata presso l’Irccs Policlinico di San Donato, si è arrivati però a una cura definitiva di questa patotogia subdola e insidiosa che non sempre dà manifestazioni cliniche della sua presenza. La nuova tecnica si basa invece su una corrente elettrica a radiofrequenza che consente di andare a bruciare in maniera selettiva le cellule cardiache che sono alla base di questa patologia genetica ereditaria. Tale cellule anomale vengono individuate attraverso un mappaggio elettromagnetico del ventricolo destro. L’intervento viene svolto in anestesia generale e consiste nel pungere con un ago la parte inferiore dello sterno da dove si introduce un sondino che viene spinto fino araggiungere la superficie esterna del cuore (l’epicardio) rilevandone i segnali eltettrici per individuare con la massima precisione possibile il punto del ventricolo destro che dà luogo alla malattia. Come spiega Peppone, i quattordici protagonisti dello studio, tutti maschi  con un’età media di 39 anni “dopo l’intervento non è stato rivelato nessun segno clinico della malattia, con un elettrocardiogramma e, cosa più importante, possono sperare di liberarsi anche del defibrillatore”. Stando alla previsione dei medici questo sarebbe possibile a distanza di un anno senza sintomi e con Ecg normale. Riguardo alla diffusione di questa sindrome in Europa così si è espresso Peppone: “In Europa la Sindrome di Brugada ha una diffusione relativa” ha dichiarato Pappone “e in Italia si stima nascano da 0,4 a 1,7 bimbi malati ogni 10 mila, con una prevalenza dello 0,7-2,5%. Ma questo dato sale al 6% in Francia, all’11% nelle nazioni del Medio Oriente e al 12% in Thailandia“.

In merito a questo articolo pubblichiamo, secondo il diritto di replica, le osservazioni del Prof. Dr. Pedro Brugada..

“Gentile redazione, In seguito all´articolo pubblicato sul Suo giornale riguardo al trattamento curativo per la sindrome di Brugada, il nostro centro è stato ripetutamente contattato da pazienti per chiarimenti relativi al suddetto articolo. Avendo pubblicato la prima relazione su questa malattia insieme a mio fratello Josep nel 1992, mi sento autorizzato a rivolgere alcune critiche importanti circa l’intervista rilasciata dal Dottor Pappone. Mi sento in dovere di farlo a causa delle aspettative sbagliate che questa intervista ha creato tra i miei pazienti, spinti dalla vana speranza di poter definitivamente “guarire” da questa malattia.
Per essere chiari fin dall’inizio, conosco il Dott. Pappone da tempo: è una delle menti più creative nel settore dei disturbi del ritmo del cuore (aritmie cardiache) e un potenziale modello da seguire per futuri cardiologi. Tuttavia, la commercializzazione della Medicina non deve sopraffare la realtà scientifica.
Il Dottor Pappone sta presentando una “nuova idea” e un “nuovo” trattamento curativo per la sindrome di Brugada che in realtà è già stata descritta dal collega Koonlawee Nademanee (che lavora presso l’Università della California) in una pubblicazione riguardo a questo trattamento circa 4 anni fa. In realtà non c’è nulla di nuovo, Nademanee aveva già dimostrato tutto (Prevention of ventricular fibrillation episodes in Brugada syndrome by catheter ablation over the anterior right ventricular outflow tract epicardium. Nademanee K et all; Circulation 2011 Mar 29;123(12):1270-9). Il punto principale al quale voglio arrivare non si riferisce al trattamento stesso (già peraltro dimostratosi efficace come si può intuire leggendo l’articolo di Nademanee), ma a chi dovrebbe essere rivolto questo trattamento, e se questo può essere una valida alternativa all’impianto del defibrillatore (ICD).
Con migliaia di pazienti con sindrome di Brugada in tutto il mondo trattati con un ICD, nessuna pubblicazione ha messo in discussione il valore positivo di questa terapia per prevenire la morte cardiaca improvvisa. I pazienti con la sindrome in questione sono giovani (età media 40 anni) e possono avere una vita tranquilla, nonostante l’impianto di un ICD. In realtà, non sono poste limitazioni per quanto riguarda lo sport o altre attività, in quanto sono costantemente protetti dall’ICD.
Come tutti questi pazienti, il piccolo numero di individui (14) trattati dal Dottor Pappone e da mio fratello ha ricevuto comunque un ICD. Il trattamento ablativo descritto da Pappone ha come solo obbiettivo quello di trattare quella porzione di pazienti affetti dalla Sindrome che subiscono ritpetuti “shock” terapeutici erogati dal defibrillatore per l’interruzione di aritmie ventricolari maligne. Pertanto l’ablazione puo trattare in casi estremi queste aritmie ma di certo non “guarisce” una malattia genetica come la Sindrome di Brugada. Il paziente dovrà comunque subire un impianto di ICD per proteggersi dalla morte improvvisa.
Dal nostro centro di Bruxelles (UZ-Brussel -VUB) insieme ai Prof.Gian-Battista Chierchia e Prof. Carlo de Asmundis non abbiamo inviato alcun comunicato stampa con false speranze, anche dopo aver eseguito numerose ablazioni con successo in pazienti affetti dalla sindrome di Brugada e da aritmie ventricolari ricorrenti. Abbiamo pubblicato i nostri dati sulla crioablazione della fibrillazione atriale in pazienti con sindrome di Brugada su importanti riviste scientifiche, ma non siamo mai andati alla stampa per promuovere l’ammissione di pazienti nel nostro centro o per incrementare il DRG per il rimborso della procedura.
Con la presente, vorrei solo farvi notare la disinformazione che state dando ai pazienti con la sindrome di Brugada con il vostro articolo“.