Insonnia familiare, nuovo studio italiano apre alla speranza di una cura

Esiste un tormento più crudele dell’essere costretti alla veglia diuturna 24 ore su 24? Ebbene è ciò a cui sono condannate le persone affette dall’insonnia fatale familiare, una rarissima malattia genetica che colpisce non più di 200 persone al mondo, in Italia si contano 5 famiglie coinvolte. Si tratta di una rara patologia degenerativa del cervello, che appartiene al gruppo delle encefalopatie spongiformi. Chi ha questa patologia, a causa dell’alterazione di alcune proteine, dette prioniche, che si accumulano nel cervello portando alla degenerazione di alcune aree cerebrali, in particolare del talamo, che presiede alla regolazione del ciclo sono veglia, non riesce più ad adormentarsi. I pazienti colpiti da questa patologia vivono una vita d’inferno: soffrono di sudorazione continua, tremori, disturbi comportamentali, decadimento cognitivo, perdita di peso, ma sopprattutto l’impossibilità di poter abbandonarsi al sonno. Una sorta di pena di Tantalo per dirla con un riferimento alla mitologia. Attualmente non esiste alcuna cura. Tuttavia uno studio italiano sembra aprire alla possibilità di intervenire su questa raa patologia. Lo studio è frutto del gruppo di Roberto Chiesa del Dipartimento di Neuroscienze dell’IRCCS Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri di Milano, in collaborazione con Luca Imeri del Dipartimento di Scienze della Salute dell’Universita’ degli Studi di Milano e con Fabrizio Tagliavini della Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta. I ricercatori italiani sono riusciti a introdurre in un topo transgenico una variane mutata della proteina prionica. Stando a quanto spiegato da Roberto Chiesa: “I primi studi effettuati sul modello, suggeriscono che la causa della disfunzione e della morte dei neuroni sia l’accumulo della proteina prionica nella via secretoria, ovvero in quel compartimento all’interno della cellula in cui transitano le proteine destinate alla membrana cellulare o all’esterno della cellula“. Non siste ancora una cura per questa patologia ma si può agire a livello preventivo con un antibiotico, la doxociclina che potrebbero appunto prevenirla.

 

L’antibiotico potrebbe essere somministrato a tutte le persone che mediante test genetici risultino portatrici di questa mutazione che può evolvere nell’insonnia familare fatale. Riguardo alla sintomatologia la malattia si verifica intorno ai 50 anni, e porta alla morte in un arco di temp che va dai 6 mesi ai 2 anni. Lo studio è stato finanziato da Telethon, dal Ministero della Salute e da Fondazione Cariplo ed è pubblicato sulla rivista PLOS Pathogens.